Chiesi Global Rare Diseases recibe la opinión positiva del CHMP para el uso pediátrico de su tratamiento para la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo)

• El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) ha emitido un dictamen favorable, y se espera que la Comisión Europea (CE) tome una decisión antes del 1 de junio de 2026 

• En caso de recibir la aprobación de la Comisión Europea, se ampliaría el acceso al tratamiento para incluir a niños mayores de 5 años con HFHo 

Parma (Italia), 24 de abril de 2026 – Chiesi Global Rare Diseases del Grupo Chiesi, anuncia que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha emitido una opinión positiva en la que recomienda la aprobación para el uso pediátrico de lomitapida en cápsulas para la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) en niños a partir de 5 años de edad. Este tratamiento está aprobado en la Unión Europea (UE) desde 2013 para pacientes adultos con HFHo, para su uso de forma complementaria a una dieta adecuada y a otros tratamientos hipolipemiantes, incluida la aféresis de LDL. 

La HFHo es una enfermedad ultrarrara de origen genético que afecta aproximadamente entre 1 de cada 250.000 y 1 de cada 360.000 personas en todo el mundo, incluyendo a niños que nacen con niveles extremadamente elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (C-LDL, por sus siglas en inglés)¹,². Sin una intervención temprana, las personas que viven con esta patología se enfrentan a un riesgo mayor de aterosclerosis grave y muerte prematura³,⁴. 

El Dr. Mitch Goldman, Vicepresidente Senior de Investigación y Desarrollo de Chiesi Global Rare Diseases, afirma que “los niños y niñas con HFHo merecen opciones de tratamiento que se ajusten a sus necesidades desde el primer momento. La opinión positiva del CHMP nos acerca un paso más al tratamiento de los pacientes a partir de los 5 años de edad. Nuestro objetivo es ayudar a las familias a manejar esta patología con confianza y garantizando la continuidad asistencial”. 

La opinión positiva se basa en los resultados de un estudio de Fase 3, abierto, de un solo grupo y multicéntrico que ha evaluado el tratamiento en 43 participantes pediátricos de 5 a 17 años con HFHo. El estudio APH-19 ha alcanzado su objetivo principal, demostrando una reducción media del 53,5% del C-LDL desde el valor basal hasta la semana 24. También se han observado reducciones significativas en el colesterol-no-HDL (C-no-HDL), el colesterol total, el colesterol V-LDL (C-VLDL), la apolipoproteína B y los triglicéridos en la semana 24 (criterios de valoración secundarios). Los eventos adversos han sido, en su mayoría, leves y de naturaleza gastrointestinal y hepática. Asimismo, se ha notificado un evento adverso grave emergente durante el tratamiento (también clasificado como un evento adverso de especial interés): consistente en un aumento de las enzimas hepáticas, que dio lugar a dos interrupciones temporales de dosis, dos reducciones de dosis y una posterior reescalada de dosis. En general, no se han identificado nuevas señales de seguridad y los resultados han sido consistentes con el perfil conocido de este medicamento⁵. 

Referencias: 

1 Cuchel, M., Raal, F. J., Hegele, R. A., Al-Rasadi, K., Arca, M., Averna, M., Bruckert, E., Freiberger, T., Gaudet, D., Harada-Shiba, M., Hudgins, L. C., Kayikcioglu, M., Masana, L., Parhofer, K. G., Roeters van Lennep, J. E., Santos, R. D., Stroes, E. S. G., Watts, G. F., Wiegman, A., Stock, J. K., … Ray, K. K. (2023). 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. European heart journal, 44(25), 2277–2291.   

2 Mainieri, F., Tagi, V. M., & Chiarelli, F. (2022). Recent Advances on Familial Hypercholesterolemia in Children and Adolescents. Biomedicines, 10(5), 1043.   

3 Graves, L. E., Horton, A., Alexander, I. E., & Srinivasan, S. (2023). Gene Therapy for Paediatric Homozygous Familial Hypercholesterolaemia. Heart, Lung and Circulation, 32(7), 769-779.   

4 Nohara, A., Tada, H., Ogura, M., Okazaki, S., Ono, K., Shimano, H., Daida, H., Dobashi, K., Hayashi, T., Hori, M., Matsuki, K., Minamino, T., Yokoyama, S., & Harada-Shiba, M. (2021). Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Journal of Atherosclerosis and Thrombosis, 28(7), 665. 

5 Masana, L., Zambon, A., Schmitt, C. P., Taylan, C., Driemeyer, J., Cohen, H., Buonuomo, P. S., Alashwal, A., Al-Dubayee, M., Kholaif, N., Diaz-Diaz, J. L., Maatouk, F., Martinez-Hervas, S., Mangal, B., Löwe, S., & Cunningham, T. (2024). Lomitapide for the treatment of paediatric patients with homozygous familial hypercholesterolaemia (APH-19): Results from the efficacy phase of an open-label, multicentre, phase 3 study. The Lancet Diabetes & Endocrinology, 12(12), 880–889. 

6 Kip KE, Diamond D, Mulukutla S, Marroquin OC. Is LDL cholesterol associated with long-term mortality among primary prevention adults? A retrospective cohort study from a large healthcare system. BMJ Open. 2024;14(3):e077949. doi:10.1136/bmjopen-2023-077949. 

21534 Abril 2026