Se considera Enfermedad Rara cualquier patología que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En Europa, hablamos de Enfermedad Rara cuando afecta a 1 por cada 2.000 ciudadanos (5 de cada 10.000, FEDER) [1]. Asimismo las enfermedades ultra-raras son las que afectan a menos de 1 por cada 50.000 habitantes [2].

Estas enfermedades poco frecuentes afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. La mayoría son hereditarias, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes [1].

Si se diagnostican a tiempo y en el caso de existir un tratamiento terapéutico disponible, algunas enfermedades son compatibles con una calidad de vida aceptable. Sin embargo, a menudo plantean un alto grado de complejidad diagnóstica. Precisamente este es uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas afectadas de una enfermedad rara. Desde la aparición de los primeros síntomas a la obtención de diagnóstico transcurre una media de 5 años. A la dificultad y retraso en el diagnóstico se suma el hecho de que exista un tratamiento disponible para frenar el curso de la enfermedad o para mejorar la calidad de vida del paciente.

El número de europeos afectados por una enfermedad rara es de 30 millones. Solo en España, la cifra de pacientes supera los tres millones. En el 65% de los casos, estas patologías son graves e invalidantes, y 1 de cada 5 enfermos padece dolores crónicos. Otra cifra preocupante es que el 80% tiene un origen genético, por lo que ya están presentes desde el mismo momento del nacimiento. De ahí que hasta un 30% de los afectados fallece antes de cumplir los cinco años [1].

A pesar de la magnitud del problema, las enfermedades raras y las necesidades de los pacientes siguen siendo grandes ignorados. Las cifras hablan por sí solas: en el mundo existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades Raras (7% de la población mundial) [4] y solo hay 102 medicamentos destinados a estas patologías, en muchos caso los tratamientos disponibles son para la misma patología por lo que se reduce el ámbito de actuación. En España, solo 62 [6] de los 102 medicamentos huérfanos aprobados por la EMA están comercializados [5].