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Se considera Enfermedad Rara cualquier patología que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En Europa, hablamos de Enfermedad Rara cuando afecta a 1 por cada 2.000 ciudadanos (5 de cada 10.000, FEDER) [1]. Asimismo las enfermedades ultra-raras son las que afectan a menos de 1 por cada 50.000 habitantes [2].

Estas enfermedades poco frecuentes afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. La mayoría son hereditarias, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes [1].

Si se diagnostican a tiempo y en el caso de existir un tratamiento terapéutico disponible, algunas enfermedades son compatibles con una calidad de vida aceptable. Sin embargo, a menudo plantean un alto grado de complejidad diagnóstica. Precisamente este es uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas afectadas de una enfermedad rara. Desde la aparición de los primeros síntomas a la obtención de diagnóstico transcurre una media de 5 años. A la dificultad y retraso en el diagnóstico se suma el hecho de que exista un tratamiento disponible para frenar el curso de la enfermedad o para mejorar la calidad de vida del paciente.

[1] https://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes
[2] http://aelmhu.es/index.php/actividades/noticias/item/648-la-oms-ha-identificado-5-000-enfermedades-raras-sin-contar-las-ultrarraras
[3] https://www.eurordis.org/es/enfermedades-raras

El número de europeos afectados por una enfermedad rara es de 30 millones. Solo en España, la cifra de pacientes supera los tres millones. En el 65% de los casos, estas patologías son graves e invalidantes, y 1 de cada 5 enfermos padece dolores crónicos. Otra cifra preocupante es que el 80% tiene un origen genético, por lo que ya están presentes desde el mismo momento del nacimiento. De ahí que hasta un 30% de los afectados fallece antes de cumplir los cinco años [1].

A pesar de la magnitud del problema, las enfermedades raras y las necesidades de los pacientes siguen siendo grandes ignorados. Las cifras hablan por sí solas: en el mundo existen entre 7.000 y 8.000 Enfermedades Raras (7% de la población mundial) [4] y solo hay 102 medicamentos destinados a estas patologías, en muchos caso los tratamientos disponibles son para la misma patología por lo que se reduce el ámbito de actuación. En España, solo 62 [6] de los 102 medicamentos huérfanos aprobados por la EMA están comercializados [5].

[1] https://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes
[2] http://aelmhu.es/
[3] http://www.farmaindustria.es/web/otra-noticia/el-11-de-los-ensayos-clinicos-promovidos-por-la-industria-en-espana-es-ya-sobre-patologias-poco-frecuentes/
[4] https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras
[5] https://www.eurordis.org/es/designaciones-de-medicamentos-huerfanos-y-autorizaciones-de-mercado
[6] Datos 2018 de la actualización del Estudio Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (ENSERio)

EL MEDICAMENTO HUÉRFANO
En el mundo existen entre 7.000 y 8.000 Enfermedades Raras (7% de la población mundial) y en Europa solo hay 102 medicamentos huérfanos aprobados destinados a algunas de estas patologías.

En España, los pacientes con enfermedades raras solo pueden acceder a 62 de los 102 medicamentos huérfanos disponibles en Europa.

El gran reto de Chiesi es ayudar a buscar soluciones a través de la investigación y desarrollo, así como trabajar junto a las asociaciones de pacientes y los profesionales sanitarios para me orar el infradiagnóstico.

El enfoque de Chiesi en Enfermedades Raras

Descubrir un medicamento que contribuya a mejorar la calidad de vida de las personas con una Enfermedad Rara es un hito científico. Pero también constituye una de las mayores satisfacciones para una compañía farmacéutica. Y es que, aunque el proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización [1] es largo (10-15 años de media), caro (se necesitan millones de euros), poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico) y no permite recuperar el capital invertido en investigación, merece más que la pena, la ilusión que se mantiene durante todo este proceso. En Chiesi estamos convencidos de ello
De ahí que una de nuestras prioridades en términos de investigación y desarrollo sea la de poner a disposición de las personas con enfermedades raras terapias innovadoras. Porque nuestra filosofía nos induce a priorizar las necesidades de salud pública no cubiertas. Y porque el hecho de que se trate de afecciones infrecuentes no es para nosotros un freno, sino una motivación.

Otro de nuestros objetivos más urgentes es promover la concienciación sobre estas patologías para acabar con el infradiagnóstico existente. Para conseguirlo, brindamos nuestro apoyo a aquellas asociaciones de pacientes que trabajan incansablemente por dar visibilidad a este colectivo. Desde Chiesi, apostamos porque cuantos mas seamos alzando la voz por dar a conocer estas patologías más alcance tendremos.

[1] http://www.farmaindustria.es/web/infografia/cuanto-cuesta-desarrollar-un-medicamento/
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El récord de llegar a primero de FP con una enzima de menos
De Benito, E. (2018, octubre 6. El récord de llegar a primero de FP con una enzima de menos. El País. Recuperado de https://elpais.com/sociedad/2018/10/02/actualidad/1538502893_920213.html
Hitos de Chiesi en Enfermedades Raras
Actualmente, Chiesi invierte el 22% de su resultado anual en I+D. Y gran parte de este porcentaje se destina al área de I+D de Enfermedades Raras.
Aprobación de alipogene tiparvovec (Glybera®)
La aprobación de Glybera® por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) fue un hito por tratarse de la primera terapia génica autorizada en el mundo. Glybera® es un medicamento inyectable que actúa mediante la inserción de genes en el organismo. Se utiliza para el tratamiento de la deficiencia de la lipoproteína lipasa en adultos que presentan ataques graves de pancreatitis (inflamación del páncreas) a pesar de mantener una dieta baja en grasas.
Primera paciente que recibe Glybera®
En septiembre de 2015, la doctora berlinesa Elisabeth Steinhagen-Thiessen administró Glybera® a una paciente alemana de 43 años con una deficiencia de lipoproteína lipasa. El tratamiento, llevado a cabo en el Hospital Charite de Berlín, fue un éxito.
Aprobación de Lamzede®
En abril, la Comisión Europea autorizó la comercialización de Lamzede (velmanasa alfa), el primer tratamiento enzimático sustitutivo para controlar las manifestaciones no neurológicas de los pacientes con formas de leves a moderadas de alfamanosidosis, una enfermedad ultra rara progresiva y debilitante
Adquisición de Zymenex
Chiesi adquiere Zymenex, un grupo biofarmacéutico centrado en la investigación y el desarrollo de terapias biológicas innovadoras para el tratamiento de enfermedades genéticas raras y potencialmente mortales. Esta adquisición incluye Lamazym ™ (rhLAMAN), una enzima recombinante de fase III indicada para su uso en el tratamiento de pacientes que padecen alfa-Manidosidosis.
Aprobación de Holoclar, primera terapia con células madre aprobada por la EMA
La EMA anunció el 19 de diciembre la aprobación de Holoclar. Este tratamiento repara el daño producido en la superficie del ojo debido al contacto con sustancias como ácido o algunos tipos de pinturas y detergentes. Era la primera vez que la Unión Europea aprobaba una terapia con células madre.
Compra derechos Procisby
En junio de 2017, Chiesi adquirió Procysbi (bitartrato de cisteamina), indicado para la cistinosis nefropática, una condición genética muy rara que afecta a aproximadamente 2000 personas en todo el mundo.
Adquisición de Protalix
Entre los hitos de la Historia de la EMA
Con motivo de su 20 aniversario, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) lanzó un libro que detalla sus principales hitos [1]. La publicación pone especial relieve en la satisfacción de haber aprobado medicamentos para cubrir las necesidades de los pacientes de Enfermedades Raras. Entre ellos, la EMA reconoce la aportación de Chiesi con la primera terapia génica en 2012 y la primera terapia con células madre en 2014. Este reconocimiento ha venido a reforzar la firme apuesta que realizamos desde nuestra área de I+D por las terapias avanzadas en el área de las enfermedades raras.
Más allá del medicamento...
En Chiesi creemos esencial ayudar a hacer visibles las enfermedades raras y ultra-raras. De ahí que adoptemos un rol activo en la difusión de las patologías donde podemos proporcionar una solución terapéutica.

Otro de los ejes de nuestro fuerte compromiso consiste en emprender iniciativas que reconozcan la labor de profesionales y asociaciones de pacientes que luchan y trabajan diariamente por mejorar la vida de quienes padecen una enfermedad rara. De ahí nuestro pleno apoyo a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a la Asociación MPS y Síndromes relacionados, Asociación Cistinosis España, entre otras.
Rare Chip
Rare CHIP (CHiesi Innovation Program) es un proyecto de innovación cuyo objetivo es identificar y responder, de una manera innovadora y diferente, a los retos, barreras y necesidades que nos encontramos actualmente en el área de las enfermedades raras.
Más información
Se Busca Enzima
La campaña #SeBuscaEnzima es una iniciativa de MPS con la colaboración de Chiesi a través de la cual se pretende conseguir que la alfamanosidosis sea una enfermedad ampliamente conocida, visibilizar las capacidades y el valor que tienen las personas diagnosticadas con alfamanosidosis, y romper con los prejuicios que actualmente existen en la sociedad.

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